PAVELDIMA RETINOPATIJA – VIS DAR NEĮVEIKIAMA GENETINĖ LIGA

Retos akių ligos – paveldimos retinopatijos – pradžią kaunietė Lina pajuto pradėjusi lankyti mokyklą, kai rega netikėtai ėmė silpti. Kai ji buvo dešimties metų, gydytojai jau įžvelgė nedidelių pokyčių tinklainėje, tačiau įtarimai apie paveldimą akių ligą buvo migloti.

Paveldėjo iš abiejų

Iki pilnametystės tęsiantis nemaloniam, kartais skausmingam regos palaikomajam gydymui, Lina nuolat girdėjo kalbų, kad apaks, tačiau vilties neprarado, darė netgi daugiau nei jos bendraamžiai – baigė muzikos mokyklą, vėliau studijavo ir įgijo tris universitetinius diplomus.

„Sparčiai silpstančio matymo priežastis paaiškėjo neseniai – turiu ABC4 geną, kurį paveldėjau iš mamos ir tėčio. Jie yra šio geno nešiotojai, nors abiejų tėvų giminių, sergančių paveldima retinopatija, nenustatyta“, – pasakoja Lina.

Dabar, kai jauna moteris mato minimaliai, tenka iš esmės keisti gyvenimo būdą – darbo ir poilsio režimą, mitybą, sportą. Kiekvienas išėjimas į viešumą yra didelis stresas, reikia susikoncentruoti, susidėlioti logistiką, kiek įmanoma daugiau numatyti, kas ir kaip vyks. Sergant šia liga jokia terapija Lietuvoje neatliekama, medicininės reabilitacijos paslaugas tenka kompensuoti asmeninėmis lėšomis.

Paveldima retinopatija – ne viena liga, o kelių šimtų ligų grupė. Šiuo metu žinoma apie 250 su paveldimomis retinopatijomis susijusių genų. Ši liga suserga vienas iš 3–4 tūkst., pasaulyje serga apie 2,5 mln. žmonių. Remiantis šiais skaičiavimais, ja sergančių žmonių Lietuvoje galėtų būti daugiau kaip 1 tūkst.

Perduodama kelias būdais

Svarbiausias veiksnys paveldimoms retinopatijoms išsivystyti – vieno geno mutacija (genų žmogus turi apie 20 tūkst.). Pasak Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Klinikinės genetikos ir genomikos skyriaus vyriausiosios gydytojos genetikės dr. Birutės Tumienės, išskiriami keli paveldėjimo būdai, kurie skiriasi ir ligos perdavimo šeimoje rizika.

Autosominėmis recesyvinėmis ligomis susergama, kai abi geno kopijos (kiekvieno iš genų turime po dvi kopijas) yra pažeistos patogeninių mutacijų. Tokiu atveju tėvai dažniausiai yra sveiki nešiotojai ir turi po vieną pažeistą geno kopiją, o rizika kiekvienam vaikui jų santuokoje – 25 proc.

Sergant šia liga jokia terapija Lietuvoje neatliekama, medicininės reabilitacijos paslaugas tenka kompensuoti asmeninėmis lėšomis.

Autosominėmis dominantinėmis ligomis susergama, kai pažeista tik viena geno kopija. Tokiais atvejais galimi keli variantai: arba vienas iš tėvų taip pat turi pažeistą geną (dažniausiai tokiu atveju jis ar ji turi paveldimos retinopatijos simptomų), arba patogeninė mutacija atsirado lytinėje ląstelėje, iš kurios išsivystė žmogus.

„Mutacijos, taip pat ir patogeninės, siejamos su ligomis, susidaro dažnai. Galbūt šiuo metu besidalijant mano piršto odos ląstelėms taip pat susidarė kokio nors su paveldimomis retinopatijomis susijusio geno mutacija, tačiau čia ji neturės jokių padarinių, nes nebus perduota kitoms kartoms“, – aiškina B. Tumienė.

Trečiasis paveldėjimo būdas – su X chromosoma susijęs paveldėjimas. Šių chromosomų moteriškos lyties individai turi dvi, o vyriškos – tik vieną, todėl berniukai dažniau serga su X chromosoma susijusiomis paveldimomis retinopatijomis, o jų mamos gali būti sveikos ar lengvų simptomų turinčios šios ligos nešiotojos. Kiekvieno nėštumo metu yra 50 proc. rizika, kad mama nešiotoja ligos geną perduos sūnums.

Tikrina akių dugną

Paveldimos retinopatijos simptomų gali atsirasti įvairiame amžiuje – nuo gimimo iki suaugusiojo. Viena iš veiksmingiausių aklumo prevencijos priemonių – visiems naujagimiams tikrinami akių dugno refleksai. Vis dėlto kūdikystėje liga diagnozuojama retai. Paprastai jos simptomų atsiranda vaikystėje, jaunystėje ar net gerokai vėlesniame amžiuje. Diagnozės nustatymo amžius priklauso nuo kelių dalykų: kada atsirado ligos simptomų ir kada pacientas siunčiamas specializuotai diagnostikai, atliekami vis sudėtingesni ir tikslesni oftalmologiniai ir genetiniai tyrimai.

Pacientų, atvykusių pas akių ligų gydytoją, akys apžiūrimos, patikrinamas regėjimas, atliekamas akipločio tyrimas, spalvinio matymo tyrimai, nes, susirgus paveldima retinopatija, sutrinka ir spalvinis matymas. „Kartais akių dugne pakitimų nepavyksta įžvelgti, todėl akių funkcijos sutrikimui diagnozuoti taikomas vienas iš specifiškesnių būdų – regos elektrofiziologiniai tyrimai. Ant galvos, šalia akių srities, priklijuojami specialūs elektrodai, kuriais analizuojame, kaip šviesos impulsai sklinda į tinklainę, o iš jos – į smegenų žievę, – aiškina Santaros klinikų Akių ligų centro gydytoja oftalmologė dr. Rasa Strupaitė-Šileikienė. – Tyrimas visiškai neskausmingas, objektyvus.“

Identifikuoja genetikai

Pastaraisiais metais aprašoma vis daugiau su paveldima retinopatija susijusių genų, vis plačiau taikomi inovatyvūs ir veiksmingi tyrimų metodai – naujos kartos sekoskaita. „Šiuo tyrimu vienu metu galime tirti net kelis šimtus genų. Santaros klinikų Medicininės genetikos centre šie metodai taikomi nuo 2015 m. Nemažai pacientų tikslią genetinę diagnozę išgirsta tik suaugę, nors ligos simptomų atsirado dar vaikystėje. Priežastis paprasta – taikant ankstesnius tyrimų metodus diagnozės nebuvo įmanoma nustatyti, liga nustatyta būtent atliekant naujos kartos sekoskaitos tyrimus“, – pasakoja B. Tumienė.

Kadangi šios ligos paveldimos, labai svarbu žinoti, ar šeimoje yra asmenų, sergančių ar sirgusių paveldimomis akių ligomis. Kaip teigia B. Tumienė, nors apsisaugoti ar išvengti paveldimos retinopatijos vis dar nepavyksta, nes absoliučiai didžioji dauguma šių ligų yra nepagydomos, nustačius tikslią diagnozę galima suteikti informacijos apie numatomą ligos progresavimą, kaip ji perduodama šeimose, ko tikėtis ateityje, pasiūlyti prenatalinę (tikslią genetinę diagnostiką nėštumo metu) ar preimplantacinę (embrionų genetinę diagnostiką, kai po pagalbinio apvaisinimo procedūros tiriami embrionai) genetinę diagnostiką.

Nepraranda vilties

Kiekvienos iš paveldimos retinopatijos ligų simptomai skirtingi, o bendra joms tai, kad dėl pažeistos tinklainės ima prastėti rega. Jei pažeidžiama tinklainės periferinė dalis, blogiau matoma prieblandoje, siaurėja akiplotis ir tik vėliau ima silpnėti matymas. Kai pažeidžiama centrinė dalis, regėjimas ima menkti ūmai. „Dažniausiai jau baigiantiems mokyklą ar studijų pradžioje iki tol visiškai sveikiems žmonėms rega suprastėja maždaug iki 10 proc. Jaunas žmogus patiria daug streso, nes neretai reikia keisti savo gyvenimo kelią, labai sumažėja galimybių, – sako R. Strupaitė-Šileikienė. – Ligos simptomai gali neprogresuoti arba progresuoti, deja, dažnai iki aklumo.“

Gydytoja ragina tėvus atkreipti dėmesį, ar vaikas bijo tamsos, ar blogiau mato prietemoje, ar nebenori skaityti dėl to, kad aiškiai nemato,  neryšku. Tada vertėtų kreiptis į oftalmologą ir ieškoti priežasties.

„Jeigu akių ligų gydytojas nustatytų, kad akiniai padėti negalės, ir pamatytų akies dugne tam tikrų pakitimų, būtų tikslinga konsultuotis tretinio lygio gydymo įstaigoje ar siųsti konsultuotis pas genetiką. Jei reikia, atitinkami genetiniai tyrimai skiriami ir šeimos nariams“, – sako R. Strupaitė-Šileikienė.

Neretai pacientams palengvėja vien dėl to, kad jie sužino tikrąją ligos priežastį, gali burtis į pacientų organizacijas arba įsitraukti į klinikinius tyrimus. Palengvinti retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimo kokybę – dar vienas labai svarbus medikų uždavinys.

Kaunietė Lina nepraranda vilties: „Nors dar yra daug nežinomųjų, nors genų inžinerija – tik ateitis, svarbiausia – nenusivilti, tikėti. Tokia taisykle ir vadovaujuosi.“