Moteris neslepia – vos tik sužinojusi sūnaus diagnozę puolė ieškoti informacijos apie šią ligą, tačiau susidūrė su problema – jos beveik nebuvo. „Apie tokią ligą sužinojau tik ją diagnozavus Augustui. Buvome sutrikę: nežinojome, ką daryti, kaip rūpintis sūnumi ir jo akimis, – atvirauja Irma. – Šiandien informacijos turime daugiau. Nors prireikė laiko, tačiau jau susigyvenome, kad mūsų sūnaus akys bijo šviesos. Tai net paskatino įkurti asociaciją, vienijančią sergančius šia reta liga.“

Augustui dėl įgimtos retos akių ligos išsivystė katarakta ir glaukoma. „Nuo pat gimimo berniukas serga ir katarakta, tačiau ji nedidelė, todėl operacijos atlikti nereikėjo, – sako vaiko mama. – O prieš maždaug pusę metų sužinojome, kad turime dar vieną bėdą. Po atlikto akių patikrinimo, gydytojas pastebėjo pakilusį akispūdį ir diagnozavo glaukomą.“

Kauno klinikų Akių ligų klinikos Vaikų akių ligų skyriaus, Žvairumo ir neurooftalmologijos sektoriaus ir Retų akių ligų centro vadovas gydytojas oftalmologas doc. Arvydas Gelžinis pasakoja, kad aniridija – tai genetinė visą akies obuolį apimanti liga, dėl kurios neišsivysto dalis arba visa rainelė. „Ši reta akių liga diagnozuojama 1 iš 50 tūkstančių žmonių. Dėl aniridijos dažnai išsivysto žvairumas, nevalingi akių judesiai, glaukoma, sausos akies sindromas ir ragenos drumstys, šviesos baimė, katarakta“, – ligos sudėtingumą ir kompleksiškumą aiškina doc. A. Gelžinis.

Taip pat dėl aniridijos dažnai pasireiškia keratopatija – komplikacija, lemianti pablogėjusį matymą ar net aklumą, todėl Augustui paskirtas profilaktinis gydymas dirbtinėmis ašaromis. „Sekame paciento akių būklę dėl refrakcijos ydų, kas 3-4 mėnesius vertinama paciento būklė, o tėvai specialiu prietaisu patys matuoja ir seka paciento akies spaudimą“, – teigia doc. A. Gelžinis.

Pasaulyje kol kas nėra jokio būdo išgydyti aniridiją. Kaip teigia gydytojas oftalmologas, gydomi tik gretutiniai susirgimai, sukelti šios retos akių ligos. „Akiniais koreguojama toliaregystė arba trumparegystė, gydomas sausų akių sindromas, išsivysčius kataraktai, atliekama jos šalinimo operacija, glaukoma gali būti gydoma tiek chirurginiu būdu, tiek gydytojo paskirtais akių lašais, – sako docentas. – Visais atvejais stengiamės regėjimą išlaikyti kuo įmanoma geresnį.“

Minint Retų ligų dieną, kovo 5 d. Kauno klinikų Akių ligų klinikoje surengtoje konferencijoje „Retomis akių ligomis sergančių pacientų iššūkiai: aklumas ir silpnaregystė“ gydytojai kartu su pacientais ir jų artimaisiais aptarė problemas, su kuriomis susiduriama išgirdus retos akių ligos diagnozę.

„Nors šios ligos vadinasi retomis akių ligomis, gydytojai su jomis susiduria dažnai. Pacientai arba jų artimieji, išgirdę apie retas ligas, reaguoja jautriai, kartais pyksta, o kartais net verkia, – pasakoja doc. A. Gelžinis. – Gydytojai turi vertinti ne tik ligą, regėjimo aštrumą, bet ir asmens galimybes panaudoti išlikusį regėjimą, nuraminti pacientą, jo artimuosius, paaiškinti apie jo ligą, eigą ir prognozes.“

Gydytojų darbas yra ne tik gydyti retomis ligomis sergančius pacientus, bet ir paaiškinti, kaip su liga gyventi, nuolat stengtis pagerinti gyvenimo su liga kokybę.

Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2 tūkst. žmonių. Lietuvoje apie 200 tūkstančių pacientų susiduria su retomis ligomis. Šios ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau.

Kauno klinikose veikia Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras, vienijantis 25 retų ligų kompetencijų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms. Pagrindinis šių centrų tikslas – teikti visavertes sveikatos priežiūros paslaugas atskiromis retomis ligomis sergantiems pacientams. 

„Kol dar buvau maža mergaitė, nesupratau, kad labai blogai matau, tiesiog nešiojau akinius, kurie mano regos negerino ir gyvenau savo vaikišką gyvenimą. Tačiau kai tapau paaugle, pastebėjau, kad vis sunkiau galiu perskaityti tekstą – iš juodų, ryškių raidžių jos tapo pilkos, balkšvos, neryškios. Artimieji manė, jog blogą regėjimą išsigalvoju, nes neva nenoriu mokytis, tačiau diena po dienos rega blogėjo ir nebegalėjau skaityti išvis jokio teksto“. Po ilgų paauglės įkalbinėjimų ir įrodinėjimų, jog jai būtina oftalmologo konsultacija, jai buvo atlikti akių tyrimai, kurių išvada – reikalinga kataraktos operacija. Po jos Vida pasaulį pamatė kaip niekad ryškiai.

„Nemoku papasakoti to jausmo, kai po operacijos pamačiau akmenukus, sienoje esančius įbrėžimus ir savo paauglės veidą. Po kelerių metų tokia pat operacija laukė ir kitos akies. Vėliau buvo diagnozuota antrinė katarakta, tada taikytas gydymas lazeriu, vėl įvairios varginančios procedūros. Tai tęsėsi iki dienos, kai mano neregės draugės mama, kurios dukrai taip pat nustatyta aniridija, pažiūrėjo į mano akis  ir ištarė šią diagnozę. Taip būdama 16-os metų sužinojau šį žodį ir jo reikšmę, lydinčius ne tik mane, bet ir mano sūnų“, – prisimena moteris.

Nemoku papasakoti to jausmo, kai po operacijos pamačiau akmenukus, sienoje esančius įbrėžimus ir savo paauglės veidą.

Aniridija, pasak Kauno klinikų Retų akių ligų centro gydytojos oftalmologės doc. Rasos Liutkevičienės, reiškia rainelės nebuvimą akyse. „Tai – reta, įgimta patologija, pasireiškianti įvairaus laipsnio visišku arba daliniu rainelės nebuvimu. Tokiems žmonėms taip pat pastebima katarakta, glaukoma, lęšiuko dislokacija, vokų nusileidimas, regos nervo hipoplazija. Pacientams, sergantiems izoliuota aniridijos forma, būna susilpnėjusi uoslė, kartais – elgesio ir raidos sutrikimai, augimo sulėtėjimas, nerimo sindromas, miego sutrikimai ir kiti simptomai, susiję su nervų sistemos pažeidimu“.

Ši liga dažniausiai nustatoma iškart po gimimo, tačiau kartais gali būti nustatoma ir iki 3 mėnesių amžiaus, išimtinais atvejais – iki 1 metų, nes iki šio laiko visi vaikai turi būti apžiūrėti vaikų oftalmologo. „Deja, vaikas jau gimsta su pasireiškusia liga bei žymiais pokyčiais akyse, o vėliau progresuoja regėjimui pavojingos būklės, tokios kaip keratopatija, katarakta, glaukoma bei kitos ligos, kurių gydymas yra labai sudėtingas. Nustačius glaukomą – skiriami antiglaukominiai preparatai arba atliekamos antiglaukominės operacijos, koreguojamos refrakcijos ydos, kartais rekomenduojami kontaktiniai lęšiai, imituojantys rainelę, akiniai, apsaugantys akis nuo saulės bei kitos priemonės“, – vardijo doc. R. Liutkevičienė.

Izoliuota aniridija yra paveldima liga ir nustatoma atlikus PAX6 geno tyrimą. „Tikimybė, jog aniridija sergantis asmuo sulauks tą pačią ligą turinčio vaiko, yra 50 proc. Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje yra atliekami šio geno tyrimai, o gydytojai genetikai šeimai suteikia visą reikiamą informaciją apie ligos prognozę ir gydymą“, – diagnostikos galimybes Kauno klinikose pabrėžė Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė.

Vida Jočienė pasakojo, kad visos aniridija sergančių žmonių viltys šiuo metu yra nukreiptos į gydytojus genetikus. „Jie – didžiausia aniridijos pacientų viltis. Oftalmologų  misija – padėti pacientams išlaikyti tą menką regos likutį, kurie jie dar turi iki tos dienos, kai genetikai suras tą paslaptingą aniridijos ginklą. Tačiau dabar, kol gydymo dar ieškoma, džiaugiuosi, kad kiekvieno iš mūsų asmeninė istorija gydytojui yra tarsi vadovėlis. Kai tokie pacientai kaip mes garsiai kalbame ir prašome pagalbos, ir vadovėlio vaizdas tampa aiškesnis ir suprantamesnis. Smagu, kad ir gydytojai pradeda veiksmus su ligų duomenų registrais – tai mūsų šalies medikams atvers platesnius kelius į mūsų retos ligos pažinimą“.

Pacientės žodžiams antrino ir doc. R. Liutkevičienė, paaiškindama, kad Kauno klinikų Retų akių ligų centras priklauso Europos referencinių centrų tinklui, o tai itin svarbu prižiūrint ir suteikiant kvalifikuotą pagalbą tokiems pacientams kaip Vidai. Per metus Akių ligų klinikoje apsilanko 1000 vaikų ir suaugusių dėl retų ligų. „Nors aniridijos pacientai neturi oficialios organizacijos, jie nėra praleidę nė vienos Retų ligų dienai skirtos konferencijos, noriai bendrauja su žiniasklaida ir gydytojais, rūpinasi vieni kitais bei skatina aktyviau veikti kitus retomis ligomis sergančius pacientus“, – pabrėžė doc. R. Liutkevičienė.

Lietuvoje dirbantys medikai daro stebuklus – taip V. Jočienė įvardija gydytojų sunkų kasdieninį darbą. „Tai garsiai sakau ne tik aš, bet ir Švedijoje dirbantys specialistai, kurie žavisi lietuvių į priekį vedančiu užsispyrimu. Todėl labai noriu padėkoti Retų akių ligų centro vadovui dr. Arvydui Gelžiniui, doc. Rasai Liutkevičienei, prof. Ingridai Janulevičienei, Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorei ir gydytojai vaikų neurologei Mildai Dambrauskienei. Šie žmonės visada būna šalia, kuomet norime konsultacijos, patarimo ir visa širdimi ieško būdų, kaip mums padėti gyvenant su šia liga. Jiems esu ir būsiu dėkinga visa gyvenimą“. Vida Jočienė priduria, jog šiuo metu ji kartu su gydytoja oftalmologe doc. R. Liutkevičiene ir gydytoja genetike dr. V. Ašmoniene rengia pirmąją knygutę Lietuvoje apie aniridiją sergančius žmones.

Šiuo metu gydymo, kuris pašalintų genetinę ligos priežastį, nėra, tik simptominis. Jeigu nustatomas ragenos epitelio pažeidimas, skiriamos dirbtinės ašaros be konservantų. Jeigu pastebimi žymūs ragenos pakitimai, gali būti atliekama keratoplastika ar implantuojamas ragenos protezas, jei nustatoma katarakta – atliekama lęšiuko pašalinimo operacija.