Neįprastai laikė rankas
Camilai Anai lapkričio 9-ąją sukako šešeri. Į šį pasaulį mažylė pasibeldė Didžiojoje Britanijoje. Kaip pasakojo jos mama Rasmina Stainienė, nėštumas ir gimdymas buvo sklandus. Trečiosios dukrelės moteris susilaukė būdama 38-erių. „Būdama nėščia turėjau nugaros problemų. Tuo metu mane intensyviai stebėjo dėl šios priežasties gydęs medikas. Jam kėlė nerimą tik tai, kad vaisiaus svoris buvo mažas – Camila Ana gimė 3,5 kg. Tą pačią dieną, praėjus kelioms valandoms po gimdymo, mus su naujagime išleido namo“, – mintimis į praeitį sugrįžo R. Stainienė.
Anksčiau: kūdikystėje Camila Ana atrodė visiškai sveikas vaikas – pirmasis priepuolis mergaitę ištiko, kai ji buvo trejų. R. Stainienės asmeninio archyvo nuotr.
Vis dėlto, prisiminė ji, kai Didžiojoje Britanijoje maždaug mėnesio Camilą Aną paskiepijo, pirmąją naktį mažylė buvo nerami – ją kamavo aukšta temperatūra, o vos užsnūdusi vis pabusdavo. Sunerimusi Rasmina tuomet puolė skambinti medicinos darbuotojai, tačiau ši esą tepasakė, kad viskas gerai, taip turi būti.
„Kai dukrai buvo keturi mėnesiai, visam laikui sugrįžome į Lietuvą. Tada nunešiau Camilos Anos medicinos kortelę pas gydytoją Lietuvoje. Kai ji pamatė, kokią dozę skiepo dukra tada gavo, pasakė, kad, palyginti su Anglija, Lietuvoje mergaitė būtų buvusi paskiepyta keturiskart mažesniu vakcinos kiekiu. Nors Camila Ana neturėjo rimtų sveikatos problemų, tačiau vienas dalykas man labai užkliuvo – praėjus maždaug dviem savaitėms po skiepijimo, kai ją nešdavau, dukra ne apsikabindavo ar priglausdavo rankas kaip kiti vaikai, o išskėsdavo jas į šonus ir laikydavo. Būdavo ir nepatogu, ir keista. Gydytojai ir Anglijoje, ir Lietuvoje sakė, kad tai praeis – taip esą mergaitei patinka, todėl taip rankytes ir laiko. Buvo padidėjęs ir limfmazgis jos kakle“, – atviravo pašnekovė.
Žiūrėjo į vieną tašką
Ir iš tiesų, būdama maždaug penkių mėnesių, mergaitė nustojo skėsti rankas ir taip jas laikyti. Rasmina pasakojo, kad Camilos Anos raida nė kiek neatsiliko – buvo įprasta fiziškai sveikam vaikui. Tiesa, vaikščioti mažylė pradėjo šiek tiek vėliau, kalbėdavo taip pat mažiau – į sakinį sujungdavo vos du tris žodžius. Tačiau logopedė Klaipėdoje, pas kurią moteris su dukra lankėsi, esą tikino, kad šios kalbėjimo bėdos neliks, kai mergaitė pradės lankyti darželį. Camila Ana, pasak mamos, buvo itin aktyvus vaikas, tačiau, kai jai sukako treji metai ir du mėnesiai, iki tol sveikai atrodžiusią mergaitę ištiko priepuolis.
„Tą dieną dukra buvo hiperaktyvi. Palikti vienos jos negalėjau nė akimirkos. Kai Camilą Aną paguldžiau pietų miego, ji pradėjo rankytes gniaužti į kumščiukus, griežė dantukais, o žvilgsnis sustingo viename taške. Išsigandau ir iškart iškviečiau greitąją medicinos pagalbą. Kadangi gyvename Klaipėdos rajone, Endriejavo kaime, ten yra du medicinos punktai, todėl dispečerė pasiūlė, kol atvažiuos paramedikai, nuvykti pas artimiausią gydytoją. Nuvažiavome, bet ten niekuo mums padėti negalėjo. Atvykus greitosios medicinos pagalbai, su Camila Ana vykome į Klaipėdos Vaikų ligoninės reanimacijos-intensyviosios terapijos skyrių. Gydytojai sakė, kad mergaitės organizme trūksta kai kurių medžiagų, jie jas atkūrė lašelinėmis ir teigė, kad viskas gerai. Tąkart mus greitai išleido namo“, – detalizavo Rasmina.
Reta genetinė liga
Po trijų mėnesių toks pats priepuolis vėl pasikartojo. Motinos širdis nujautė – dukrai kažkas negerai, todėl su Camila Ana nusprendė vykti į Santaros klinikas Vilniuje atlikti magnetinio rezonanso ir genetinių tyrimų. Mergaitės galvoje židinių, galinčių paskatinti epilepsijos priepuolius, nebuvo. Tačiau magnetinio rezonanso tyrimas parodė, kad vienas jos smegenų skilvelis siauresnis už kitą. Pasak Rasminos, gydytojai jai paaiškino, kad tai nieko blogo. Esą šitokį vaizdą galima išvysti kas antro ar trečio žmogaus smegenyse.
Camilai Anai reikėtų atlikti operaciją, kurios metu į smegenis būtų įstatyta pompelė. Paskui kas dvi savaites tektų vykti į Vilnių lašinti šį brangų vaistą iki pat dukros gyvenimo pabaigos.
Tačiau po kurio laiko Santaros klinikų vaikų neurologė moteriai pranešė, kad Camilai Anai diagnozuota reta genetinė liga – antrojo tipo neuronų vaškinė (ceroidinė) lipofuscinozė. „Atėjo mikrochirurgas ir pasakė, kad yra gydymas, bet vaistas – labai brangus. Sumos man neįvardijo, tačiau paminėjo, kad jo niekaip neįpirktume. Camilai Anai reikėtų atlikti operaciją, kurios metu į smegenis būtų įstatyta pompelė. Paskui kas dvi savaites tektų vykti į Vilnių lašinti šį brangų vaistą iki pat dukros gyvenimo pabaigos“, – atviravo klaipėdietė.
Pašnekovės teigimu, tada Santaros klinikos sukvietė gydytojų konsiliumą, buvo parengti reikalingi dokumentai ir išsiųsti Valstybinei ligonių kasai (VLK) dėl galimybės vaistą kompensuoti. Dėl to į VLK esą kreipėsi ir Klaipėdos Vaikų ligoninės neurologai. Tačiau buvo gautas neigiamas atsakymas.
Prarado daugelį gebėjimų
Santaros klinikų medikai, sakė klaipėdietė, skyrė mergaitei vaistus nuo epilepsijos. Tačiau priepuoliai mažylę vis ištikdavo, todėl mama su dukra netrukus vėl atsidūrė Klaipėdos vaikų ligoninės Neurologijos skyriuje. Laikui bėgant, pradėjo prastėti ir mergaitės rankų judesiai, gebėjimas sėdėti, kalba.
Pernai Rasmina su dukra atlikti tyrimų nuvyko į Kauno klinikas. Medikai šįkart rado epilepsijos priepuolių židinių, todėl, pasak pašnekovės, buvo padidinta Santaros klinikose paskirtų vaistų nuo epilepsijos dozė. Šių metų vasarį Kaune Camilai Anai buvo atliktas ir magnetinio rezonanso tyrimas. Paaiškėjo, kad nyksta mergaitės smegenys.
Be viso to, gydytoja oftalmologė, patikrinusi mažylės regą, mamai pranešė dar vieną liūdną žinią – Camila Ana visiškai nemato dešine akimi. Kiek mato kaire – neaišku, nes mergaitė nesileido tikrinama. Jai diagnozuota regos nervo atrofija.
Rasminos teigimu, dukra buvo nustojusi savarankiškai laikyti galvytę, nesėdėjo ir pati nebesivartė. Ją vis ištikdavo ilgi epilepsijos priepuoliai su traukuliais. Tačiau Klaipėdoje neseniai pavyko rasti žmogų, atliekantį masažus ir mankštas, kuris, pasak pašnekovės, regis, įžiebė šviesą tunelio gale.
Padėjo: nors gydytojai rekomendavo, kad mergaitė būtų ramybės būsenos, pradėjus mankštas ir masažus, pasak mamos, dukra vėl pradėjo laikyti galvą, vartytis, sėdėti, sumažėjo epilepsijos priepuolių. R. Stainienės asmeninio archyvo nuotr.
„Nors gydytojai sakė, kad dukra turi būti ramybės būsenos, nusprendžiau, kad jai reikia mankštų ir masažų, nes mačiau, kad vaikas virsta visiška daržove. Sunku patikėti, bet po dviejų mankštų ir masažų Camila Ana vėl pradėjo laikyti galvą, apsiversti nuo nugaros ant pilvo. Po ketvirtojo mankštos užsiėmimo ji atsisėdo ir pasėdėjo kelias minutes. Sumažėjo epilepsijos priepuolių“, – dukros pasiekimus vardijo klaipėdietė.
Rasmina užsiminė, kad mergaitė valgo tik trintą maistą, o ateityje jai gali prireikti ir gastrostomos. Mažylė beveik visiškai nebekalba – tik retkarčiais ištaria vieną kitą žodį. Šiuo metu, pasak klaipėdietės, Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro gydytojas Viktoras Sutkus dar kartą VLK yra paruošęs prašymo kompensuoti brangų vaistą dokumentus.
„Kreipiausi į parlamentarus ir žiniasklaidą, gal viešumas padės – galbūt kompensuos visą vaisto kainą arba bent jos dalį. Man pasakė, kad šis vaistas ne iki galo ištirtas ir gali turėti šalutinį poveikį. Žinau ir tai, kad jei bus sustabdytas genetinės ligos progresavimas, dukra liks tokios pat būklės, kokios yra dabar. Tačiau aš nenuleisiu rankų. Yra daug vaikų, turinčių negalią ir gulinčių ant patalo. Tačiau kai pamačiau, ką galima pasiekti mankštomis ir masažais, nusprendžiau pagerinti Camilos Anos gyvenimo kokybę. Kiekvienai mamai svarbu, kad jos vaikas gyventų“, – jautriai kalbėjo moteris.
Paklausta, ar viešumu siekia tik gauti dukrai reikalingo vaisto kompensavimą, ar prašys geradarių paremti ir papildomomis lėšomis, pašnekovė atvira – visuomenė jau pavargusi nuo aukojimo.
Tik vienas vaistas
Kaip „Kauno dienai“ pasakojo Camilą Aną konsultuojantis Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro gydytojas V. Sutkus, antrojo tipo neuronų vaškinę (ceroidinę) lipofuscinozę sukelia CLN2 geno mutacija. Liga dažniausiai pasireiškia antraisiais–ketvirtaisiais gyvenimo metais. Sergant ja daugiausia pažeidžiami smegenų ir smegenėlių neuronai. Dėl to sutrinka judėjimo, kalbėjimo funkcija, rega, išsivysto traukuliai.
„Šiuo metu patvirtintas tik vienas vaistas šiai ligai gydyti – pakaitinė fermentų terapija. Lietuvoje man žinomų gydomų pacientų nėra, tačiau prireikus vaistą į Lietuvą įvežti ir juo gydyti galima“, – aiškino medikas.
Pasak V. Sutkaus, dauguma reakcijų į gydymą pakaitine fermentų terapija nepavojingos gyvybei. Tai karščiavimas, galvos skausmas, vėmimas, traukuliai. Gali būti pakitimų elektrokardiogramoje, alerginių reakcijų, per kateterį gali patekti infekcija. Deja, gydymas pakaitine fermentų terapija Lietuvoje nekompensuojamas.
Vis dėlto, kadangi vaistas skirtas retai ligai gydyti, yra galimybė dėl gydymo kompensavimo kreiptis į Labai retų ligų ir būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją. 2022-ųjų pavasarį Camilai Anai reikalingas vaistas nebuvo kompensuotas, nes nepavyko su vaisto gamintoju sutarti dėl kainos, nepakako Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto lėšų.
Šiemet Santaros klinikos vėl pradėjo tvarkyti biurokratinius formalumus dėl mergaitei reikalingo vaisto kompensavimo. Spalio pabaigoje gydymo įstaigos vaistinė kreipėsi į tiekėją dėl vaisto kainos pateikimo. Kai ji bus pateikta, galės prasidėti naujos derybos su vaisto gamintoju dėl kompensavimo. Jos gali užtrukti ne vieną mėnesį.
Turėtų sustabdyti progresavimą
Retų ligų koordinavimo centro gydytojo teigimu, šiuo metu Camilai Anai skirtas simptominis gydymas – vaistai nuo epilepsijos, rekomenduota reguliariai lankytis pas neurologą, oftalmologą. Gydytojo pasiteiravome, kaip mergaitės sveikatos būklė keitėsi nuo tada, kai liga buvo diagnozuota, iki dabar.
„Būklė blogėja – prastėja rega, išlieka traukuliai, pacientė apie metus nebevaikšto, blogėja kalbos funkcija. Netaikant gydymo būklė toliau palaipsniui blogės. Išgyvenama iki šešerių–dvylikos metų“, – atviravo V. Sutkus.
Kaip teigė medikas, jei šį kartą derybų komisijai pavyktų susitarti dėl vaisto kainos, jis turėtų būti kompensuotas visiškai. „Vaistas dažniausiai kompensuojamas šešiems mėnesiams. Kas šešis mėnesius atliekamas gydymo efektyvumo vertinimas pagal su VLK suderintus kriterijus. Kol gydymas efektyvus, jis yra tęsiamas“, – paaiškino jis.
Schema: vaistas, skirtas žmonėms, sergantiems antrojo tipo neuronų vaškine (ceroidine) lipofuscinoze, yra lašinamas tiesiai į smegenų skilvelius. Europos vaistų agentūros iliustracija.
V. Sutkus pabrėžė – gydymą pakaitine fermentų terapija pradėti reikia iki 48 mėnesių amžiaus. Vaistas turi būti leidžiamas per kateterį į smegenų skilvelį, lašinant apie penkias valandas kas dvi savaites.
Gydymas turėtų sustabdyti ligos progresavimą – pacientės būklė turėtų neblogėti arba blogėti lėčiau. Kartu pailgėtų išgyvenamumas.
Paklaustas, kaip pakaitinė fermentų terapija pakeistų esamą Camilos Anos būklę, pašnekovas teigė: „Gydymas turėtų sustabdyti ligos progresavimą – pacientės būklė turėtų neblogėti arba blogėti lėčiau. Kartu pailgėtų išgyvenamumas. Kadangi liga – reta ir gydomų pacientų neturime, sunku pasakyti konkrečiau.“
Kompensavimo subtilybės
Kaip aiškino Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) atstovai, Lietuvoje gydymo įstaigų prašymus kompensuoti gydymą labai retų būklių atveju nagrinėja SAM sudaryta Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija. Visais atvejais vaistai ir medicinos pagalbos priemonės gali būti kompensuojama tik tada, kai PSDF yra lėšų labai retoms būklėms gydyti ir fondo galimybės leidžia kompensuoti konkretaus vaisto, medicinos pagalbos priemonių arba konkrečios sveikatos priežiūros paslaugos išlaidas.
Labai retomis būklėmis sergantiems pacientams sveikatos priežiūros paslaugos kompensuojamos iš PSDF, vadovaujantis tais pačiais principais, kurie taikomi ir kitiems privalomuoju sveikatos draudimu draudžiamiems asmenims. Sveikatos priežiūros paslaugos ir reikalingi vaistai, medicinos pagalbos priemonės retoms būklėms gydyti kompensuojami iš PSDF, neviršijant einamiesiems metams skiriamų lėšų.
Lūkesčiai: gydytojai Camilos Anos mamą įspėjo, kad, net ir pradėjus vartoti vaistus, mergytė nepasveiks. R. Stainienės asmeninio archyvo nuotr.
Prašymą dėl paciento, sergančio labai reta būkle, gydymo išlaidų kompensavimo turi pateikti jį gydanti įstaiga, teikianti atitinkamos srities tretinio lygio sveikatos priežiūros paslaugas. Prašymus iš gydymo įstaigų priima VLK, kuri juos persiunčia nagrinėti Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijai. VLK, teikdama informaciją komisijai apie tai, ar užtenka lėšų atitinkamai labai retai būklei gydyti atitinkamų vaistų, vadovaujasi sveikatos apsaugos ministro įsakymu. SAM pabrėžė – vaistų kaina yra derybų su vaistų gamintojais objektas, todėl VLK jos atskleisti negali. Tačiau patikino, kad vaistai, kurių metinių gydymo išlaidų suma viršija 100 tūkst. eurų, gali būti kompensuojami, prieš tai kiekvieną atvejį apsvarstant individualiai.
„Sėkmingos derybos priklauso nuo daugelio dalykų, taip pat ir nuo vaisto gamintojo prisidėjimo siekiant sumažinti gydymo kainą. Komisijos priimami sprendimai yra visiškai reglamentuojami atitinkamų teisės aktų. Jei vaisto kaina yra labai didelė ir PSDF, neviršijant einamiesiems metams skiriamų lėšų, po derybų su vaisto gamintoju vis tiek neužtenka lėšų naujo gydymo išlaidoms kompensuoti, kai kuriais atvejais dėl papildomų lėšų gavimo ir papildomo finansavimo prisideda įvairios organizacijos iš šalies – pacientus remiantys fondai, asociacijos“, – detalizavo SAM atstovai.