Kai sukako metai
Dešimtmetis berniukas keturratyje prie jūros – vaikams itin imponuojantis vaizdas. Kai paplūdimio smėliu šia transporto priemone pralekia gelbėtojai, visi – ir vaikai, ir suaugusieji, nulydi akimis.
"Leisk man pavažiuoti", – keturratyje sėdinčio vaiko prašo jo bendraamžis.
Tačiau berniukas neleidžia, ir ne dėl vaikiško egoizmo.
"Aš negaliu pats išlipti, negaliu vaikščioti", – tarsi atsiprašydamas paaiškina.
Keturračio, atstojančio kojas, vairuotojo vardas Linas. Jis kaunietis, ir leisti pavažiuoti jo transporto priemone vaikai prašo, kad ir kur jis būtų: ir atostogaujant ar keliaujant kartu su tėvais, ir savojoje gatvėje.
"Jei tėtis nebūtų inžinierius, sūnus tokios transporto priemonės neturėtų", – paaiškina Lino mama Daiva.
Tėtis keturratį sūnui pritaikė, kad jis galėtų savarankiškai judėti. Tai patogiau ir patraukliau nei neįgaliojo vežimėlyje. Jo vaikui reikia nuo mažų dienų.
"Metų amžiaus vaikai pradeda vaikščioti, o mūsų Linas nerodė jokio noro net atsistoti. Būdavo, bandome statyti – klaupiasi, lenkiasi. Šeimos gydytoja paskyrė mankštą. Nei ji, nei kitos reabilitacijos procedūros jokio poveikio nepadarė", – atsiminimais apie Lino vaikystę pasidalija rugsėjo 1-ąją 10-ąjį gimtadienį švęsiančio vaiko tėtis Gytis.
Gydytojo neurologo paskirti genetiniai tyrimai atskleidė nejudrumo priežastį: Linas serga reta liga – spinaline raumenų atrofija.
Viltis neviltyje
"Vaikui augant viskas, išskyrus raumenų stiprumą, vystosi normaliai. Iki metų net neįtartum, kad jis nevaikščios", – paaiškina kaunietė Kristina Antanavičienė, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos "Sraunija" prezidentė.
Jos sūnui spinalinė raumenų atrofija diagnozuota prieš penkiolika metų, kai vaikas buvo pusantrų, po genetinio tyrimo.
"Iš pradžių galvojome, gal tai cerebrinis paralyžius, bet sūnaus intelektas buvo labai aukštas", – K.Antanavičienė pasakoja apie dabar įvairiuose konkursuose nuolat laimintį itin talentingą sūnų.
Jis eina septynioliktus metus. Lanko bendrojo lavinimo mokyklą, į ją "vaikšto", kaip neįgalieji kalba, vežimėlyje, ir tai prilygsta stebuklui. Kristina nenori prisiminti sūnaus gyvenimo trukmės termino, kurį medikai buvo nubrėžę. Prieš pusantro dešimtmečio sunkiausių ligonių su spinalinės raumenų atrofijos diagnoze išgyvenamumas siekė ne daugiau kaip dvejus metus.
"Tai chrestomatinis išgyvenamumo vidurkis. Gydytojai pasako kraštutinį variantą. Yra vaikų, kurie jau iškeliavo, yra ir tokių, kurie auga ir užauga", – savo pavyzdžiu drąsina sergančiuosius retomis ligomis į asociaciją subūrusi K.Antanavičienė.
Ji ne medikė, tik ligonio mama, pasiryžusi, kaip ir kiti tėvai, dėl sergančių vaikų sveikatos ir gyvybės padaryti viską, kas įmanoma. Moteris pasakoja, kad kiekvieną sūnaus gimtadienį, kuris galėjo būti paskutinis, šventė su fejerverkais ir nenuilstamai ieškojo naujų žinių apie ligą, jos gydymo metodus, netgi eksperimentus. Dabar Kristina žino, kad spinalinė raumenų atrofija progresuoja, silpsta absoliučiai visi raumenys iki visiško nejudrumo, išskyrus akių ir širdies.
Ligos priežastis – genetinė
"Daugybę metų buvo teigiama, kad tai baisi liga, o jos diagnozę nustatęs gydytojas neturėdavo jokių paguodžiančių žinių šeimai", – dar visai nesenus spinalinės raumenų atrofijos gydymo metodus atskleidžia Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Ji, Neurologijos klinikos Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, aiškina, kad ši liga išsivysto dėl vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacijos. Sveiko žmogaus organizme šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai šio baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. Dėl to raumenys nusilpsta ir sunyksta, ligonis praranda galimybę vaikščioti, valgyti, vėliau – ir kvėpuoti.
Šiandien gydytojai labai džiaugiasi: Lietuvą jau pasiekė vaistai, darantys stebuklus, gydant sergančiuosius spinaline raumenų atrofija. Vaistai sukurti Amerikoje ir jais pradėta gydyti 2016 m. pabaigoje. Europoje registruoti praėjusių metų viduryje.
"Šie vaistai paskatina rezervinio geno veiklą ir baltymo gamybą. Kai baltymas gaminasi, nervinės ląstelės nesunyksta. Jos siunčia impulsą į raumenis ir jie funkcionuoja", – paaiškina pirmuosius ligonius šiais vaistais Kauno klinikose gydantis Vaikų intensyvioios terapijos skyriaus vadovas docentas Vaidotas Gurskis.
Vaistai leidžiami į smegenų skystį, atlikus juosmeninę punkciją. Tai atliekama Vaikų intensyviosios terapijos skyriuje, nes ligoniams, kurių stuburas iškrypęs dėl progresuojančio raumenų silpnumo bei kurie dėl šios priežasties jau operuoti, procedūra nėra paprasta.
"Turime visas reikalingas priemones ir specialistų komandą, kuri su šia užduotimi puikiai susidoroja", – pabrėžia docentas V.Gurskis, pas kurį, patyrusį specialistą, atvežami mažieji ligoniai net ir iš Latvijos, kitų šalių.
Lino mama sako, kad po antros injekcijos jos sūnui šiek tiek skaudėjo galvą, bet tai yra smulkmena, žinant šviesias vaistų poveikio prognozes.
Dabar Kristina žino, kad spinalinė raumenų atrofija progresuoja, silpsta absoliučiai visi raumenys iki visiško nejudrumo, išskyrus akių ir širdies.
Jauniausiam – devyni mėnesiai
Kauno klinikose gydymas naujaisiais vaistais pradėtas rugpjūčio pradžioje. Pirmosios injekcijos jau suleistos šešiems pacientams. Jos kartojamos po dviejų, keturių savaičių, po 60 dienų ir toliau kas keturis mėnesius.
Tėvai teigia jau pastebintys vaikų judrumo suaktyvėjimą, nors medikai rezultatus vertins tik po mėnesio.
"Moksliniais tyrimais efektas įrodytas. Šių metų vasario mėnesį Naujosios Anglijos medicinos žurnale išspausdintame straipsnyje vienareikšmiškai tvirtinama, kad gydymas labai efektyvus, gerėja visos motorinės funkcijos, raumenys pradeda dirbti daug geriau", – pažymi docentas V.Gurskis.
Tai, kad prieš pusantrų metų JAV leistą naudoti vaistą jau turime Lietuvoje, juo galima efektyviai gydyti ligonius, kurie buvo pasmerkti, docentas vadina nerealiu pasiekimu.
"Mums garbė pradėti tai pirmiesiems Lietuvoje", – pasididžiavimo neslepia V.Gurskis.
Dar trys ligoniai, sergantys spinaline raumenų atrofija, nuo rugsėjo naujaisiais vaistais bus gydomi Vilniaus vaikų nervų-raumenų ligų kompetencijos centre. Medikai pabrėžia, kad gydymo efektyvumas labai daug priklauso nuo ligonio amžiaus. Kuo anksčiau diagnozuojama liga ir pradedamas gydymas, tuo daugiau neuronų sutaupoma, tuo mažiau sunyksta raumenys, kuriuos privalu stiprinti įvairiomis kineziterapijos priemonėmis.
"Naujasis vaistas, kuris net ir medikų bendruomenėje prilyginamas stebuklui, suteikia galimybę sustabdyti ligos progresavimą ir išvengti sudėtingų komplikacijų. Svarbu, kad šeimos gydytojai, matydami motorikos sutrikimus, nors vaiko pažintinės funkcijos, emocinė raida vystosi normaliai, atsiųstų jį į neurologo konsultaciją. Genetiniai tyrimai greitai atsako į klausimus dėl retų ligų", – kolegoms pataria gydytoja vaikų neurologė M.Dambrauskienė.
Jauniausiam Kauno klinikų pacientui, gydomam naujaisiais vaistais – devyni mėnesiai.
Tėvų iniciatyva
Gydytoja M.Dambrauskienė apgailestauja, kad, radus lėšų brangiems naujiems vaistams, kineziterapijos – krūvio raumenims procedūrų, kurių reikia nuolat, ligoniai dėl sveikatos sistemos trūkumų gauna nepakankamai. Tėvams belieka kovoti?
Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos "Sraunija" prezidentė K.Antanavičienė nuėjo ilgą ir sunkų kelią kovodama dėl efektyvaus gydymo. Iš dalies tik šios atkaklios moters dėka šiandien medikai ir jų pacientai džiaugiasi naujaisiais vaistais.
"Gydytojai negali kovoti dėl naujų vaistų, nes būtų apkaltinti. Jiems negalima turėti kontaktų su farmacininkais. Naujus vaistus gamintojai pirmiausia siūlo didelėms šalims, todėl mes būtume laukę dar kelerius metus", – K.Antanavičienė, pagal profesiją – pedagogė ir režisierė, puikiai išmano ne tik apie jos vaiką užklupusią ligą, bet ir farmacijos verslą, sveikatos politiką.
Kovodama už vaikų, sergančių spinaline raumenų atrofija, sveikatą moteris su kitų ligoniukų tėveliais rinko informaciją apie naujuosius vaistus, klinikinius tyrimus, įtikinėjo medikus vaistų veiksmingumu, ne kartą važiavo į Sveikatos apsaugos ministeriją, atakavo vaistų gamintojų atstovus, meldė politikų, premjero pagalbos skiriant lėšų inovatyviam gydymui.
"Rašiau, prašiau, ėjau visais frontais. Esu dėkinga medikams, kurie padėjo, parengė šūsnis dokumentų vaistams gauti", – šiandien lengviau atsidūsta daug pasiekusi moteris.
Tikisi dar daugiau
Gydytoja M.Dambrauskienė patvirtina, kad ligoniai ir jų artimieji labai daug žino apie savo ligą ir jos gydymo naujoves. Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos "Sraunija" patirtis ir ryžtas rodo, kiek daug galima pasiekti.
Būtent ligonių tėvai netiesiogiai paskatino specialistus susiburti į komandą dėl visapusiškos priežiūros, kai nuolat sekama ligonių būklė, teikiama visokeriopa medicinos pagalba. Sergant progresuojančia liga labai svarbu, kad medikai laiku pastebėtų kvėpavimo funkcijos silpnėjimą, širdies, kaulų, sąnarių, kitų sistemų komplikacijas, dėl kurių pablogėja gyvenimo kokybė ir trukmė.
"Tėvai tikrai skatina medikus. Latviai ir estai tokių iniciatyvių pacientų organizacijų neturi, tad neturi ir šių vaistų", – palygina gydytoja M.Dambrauskienė.
Asociacijos prezidentė K.Antanavičienė jau laukia naujų vaistų, kurie dar tik pradedami kurti, ir viliasi, kad jie bus dar efektyvesni.
Gydytojo neurologo paskirti genetiniai tyrimai atskleidė nejudrumo priežastį: Linas serga reta liga – spinaline raumenų atrofija.
"Viskas vystosi, o mes nenusiteikę badytis visą gyvenimą. Dabartiniai vaistai ant kojų dičkių nepastatys, todėl lauksime naujų", – optimizmo nestokoja K.Antanavičienė.
Jo netrūksta ir medikams. Gydytoja M.Dambrauskienė pabrėžia, kad ligos koncepcija labai keičiasi. Konferencijose girdėjusi žilagalvių profesorių, kurie su ašaromis akyse sakė: "Nebūčiau patikėjęs, kad ateis tokia diena, kai tie vaikai bėgios." Kuriant vaistus tebuvo siekta prailginti sergančiųjų gyvenimą, kuo ilgiau išvengti dirbtinės plaučių ventiliacijos, o tai, kad ligoniai atsisės, atsistos ir pradės vaikščioti, ko gero, nesitikėjo net vaistų kūrėjai.
Dabar įtariant genetinę ligą ir jai pasitvirtinus vaistus galima pradėti skirti vos kelių savaičių kūdikiui, kad nežūtų nė vienas neuronas.
"Atliekama klinikinių tyrimų, siekiant ne tik panaikinti genetinę mutaciją, bet ir pakeisti žuvusius neuronus", – pacientų ir jų tėvų svajonių išsipildymu tiki vaikų neurologė M.Dambrauskienė.
Docentas V.Gurskis priduria, kad Lietuvos medikai šiandien jau turi galimybių daryti tai, ką daro visas pasaulis.
Dar keli faktai apie retą ligą
Spinalinė raumenų atrofija diagnozuojama vienam iš dešimties tūkstančių naujagimių. Tai pati dažniausia genetinė kūdikių mirties priežastis.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vienas iš 40 žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Kai du nešiotojai susitinka, tikimybė, kad jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.
Nuo 2017 m. pavasario ES registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti – nusinersenas. Tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje.
Šiuo metu tokį gydymo metodą kompensuoja 24 Europos šalys, dėl sąlygų sutarusios su vaistus gaminančia kompanija.
