Ką diagnozuoja gydytojas akušeris-ginekologas, o ką genetikas?

„Pradėkime nuo to, kad prenatalinės diagnostikos srityje gydytojai genetikai visada dirba komandoje su gydytojais akušeriais-ginekologais. Ir pirminis vaisiaus ištyrimas pradedamas nuo vaisiaus ultragarsinio tyrimo, kurį atlieka akušeris-ginekologas. Jo metu, greta bendro vaisiaus vertinimo, atliekami specifiniai tam tikrų ligų žymenų tyrimai“, – sako gydytoja akušerė-ginekologė S. Neverauskienė. „Konsultuotis pas genetiką siunčiamos besilaukiančios moterys, patenkančios į didesnės rizikos grupę pagimdyti vaikutį, sergantį genetine liga“, – priduria medikė. Genetiko tikslas – įvertinti, kokiomis ligomis sirgti yra padidėjusi rizika konkrečioje šeimoje, paskirti atitinkamus tyrimus ir, įvertinus tyrimus, apskaičiuoti riziką vaisiui arba diagnozuoti ligą.

Kada iš tiesų reikia genetinių tyrimų ir kodėl jie atliekami?

„Dažniausiai konsultuotis pas genetiką nukreipiami vyresnio amžiaus būsimi tėvai – moterys, vyresnės nei 35 metų, ir vyrai, vyresni nei 42 metų. Tokiose šeimose didesnė chromosominių ir geninių ligų rizika. Svarbu prisiminti, kad bet kurio amžiaus moteriai yra rizika pagimdyti vaiką, sergantį chromosomine liga, tačiau kuo vyresnė nėščioji, tuo rizika didesnė“, – pasakoja docentė J. Kasnauskienė. Genetiko konsultacija taip pat rekomenduojama, kai vyro ir (ar) moters šeimoje yra asmenų, sergančių paveldima liga ar turinčių vystymosi trūkumų, ankstesni nėštumai baigėsi nesėkmingai, kai besilaukdama moteris persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo viruso infekcija ir kt.), buvo paveikta žalingų veiksnių (radiacijos, chemoterapijos ir kt.). Taip pat jei buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija, rasta nervinio vamzdelio trūkumų.

Kartais atrodo, kad pasidaryti genetinius tyrimus nėščiosioms pastaruoju metu tapo savotiška mada. Ką manote jūs?

„Manau, kad didesnį dėmesį genetiko konsultacijoms ir genetiniams tyrimams lemia ne mada, o platesnės genetinio ištyrimo galimybės ir didesnė rizika vaisiui – gimdo vis vyresnės moterys, savo aplinkoje turime daug daugiau įvairių žalingų faktorių dėl technologijų pažangos. Tai – pagrįstas rūpestis būsimo vaikučio sveikata“, – tvirtina gydytoja J. Kasnauskienė. Beje, nors rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga (ypač Dauno liga), yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, tačiau daug naujagimių, turinčių šią chromosominę patologiją, pagimdo ir jaunos moterys. Todėl daugelyje pasaulio šalių genetiniai tyrimai dėl Dauno ligos per nėštumą atliekami visoms moterims. Nėštumo laikotarpis lemtingas vaisiaus vystymosi anomalijoms Svarbu neužmiršti, kad, be genetinių priežasčių, yra ir kitų teratogeninių veiksnių (kenksmingų aplinkos veiksnių), kurie gali daryti įtaką vaisiaus vystymuisi: nėštumo metu persirgta infekcinė liga (raudonukė, toksoplazmozė, citomegalo viruso infekcija ar kt.), žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar kai kurių vaistų) poveikis nėščiajai. „Taigi sveikai gyventi, pilnavertiškai maitintis, vengti žalingų aplinkos veiksnių, atsisakyti žalingų įpročių, rūpintis savo sveikata ir džiaugtis nėštumu – mažiausia, ką galite padaryti dėl vaikelio sveikatos, – kalba gydytoja S. Neverauskienė. – Netgi nėščiosios nerimas yra indikacija kreiptis genetiko konsultacijos, kurios metu genetikas su akušeriu-ginekologu atliks reikalingus tyrimus ir įvertins vaisiaus būklę bei konkrečių ligų riziką.“ Pagal Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijas tam, kad būtų išvengta bent dalies vaisiaus vystymosi sutrikimų, tris mėnesius iki pastojimo ir pirmus tris nėštumo mėnesius būtina gerti folio rūgštį ar vitaminus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties. Rekomenduojama paros dozė – 400 µg (0,4 mg).

Kokiais atvejais genetiko konsultacija reikalinga tėvams, dar tik planuojantiems vaikelį?

„Genetikui konsultuoti siunčiame moteris, kurioms yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai. Atliekant tam tikrus genetinius tyrimus įvertinama galimų genetinių persileidimo priežasčių rizika“, – sako gydytoja S. Neverauskienė. Su genetiku turėtų konsultuotis ir šeimos, kuriose moteris arba vyras (vaisiaus biologinis tėvas) serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, yra paveldimos ligos nešiotojas, taip pat jei moters arba vyro (vaisiaus biologinio tėvo) pirmos eilės giminės serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą, jei moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį genetine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos, arba nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų. Genetiko konsultacija ir ištyrimas indikuotinas ir šeimoms, planuojančioms dirbtinį apvaisinimą, taip pat po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros. Ar yra specialūs genetiniai tyrimai, atliekami dar tik planuojant nėštumą? „Specialūs genetiniai tyrimai, kurie atliekami planuojant nėštumą, išties yra. Tačiau jie būtini tik labai nedidelei daliai porų – turinčioms didesnę riziką. Tai sutuoktinių kariotipo (chromosomų rinkinio) tyrimai, tyrimai ligos nešiotojo būklei įvertinti, įgimto polinkio į trombofiliją (padidėjęs krešumas) tyrimas ir kt. Ar tokie tyrimai būtini, gydytojas genetikas sprendžia tik apklausęs šeimą, įvertinęs genealogiją ir kitus duomenis. Dažniausiai užtenka gydytojo genetiko konsultacijos“, – pasakoja gydytoja genetikė.

Sakoma, kad genetinių tyrimų rezultatų reikia laukti gana ilgai, nes jie neatliekami Lietuvoje?

Nėščiosios kraujo serumo tyrimų atsakymai paprastai gaunami po 1–2 dienų, molekulinių genetinių tyrimų rezultatai (vaisiaus genotipo tyrimas iš pirminio placentos audinio ar vaisiaus vandenų dėl chromosominių ligų, tarkim, Dauno ligos, Edvardso ir Patau sindromo ar vieno pakitusio geno nulemtų ligų) – maždaug po savaitės. Citogenetinių tyrimų (tiriamas vaisiaus kariotipas iš vaisiaus vandenų ląstelių kultūrų) rezultatų reikia laukti išties ilgėliau, apie 2–3 savaites. Visi šie tyrimai atliekami Lietuvoje. Kol kas į užsienio laboratorijas siunčiami neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai (NIPT). Tai saugūs ir besilaukiančiai moteriai, ir vaisiui tyrimai, kurių metu iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR tiriamos chromosominės ir geninės ligos. Tačiau ir šių tyrimų rezultatų sulaukiama per 5–9 darbo dienas. Genetinis konsultavimas –perversmas ne tik prenatalinėje, bet ir ligų diagnostikoje Be prenatalinės genetinės konsultacijos, vis didesnį pagreitį įgauna genetinės konsultacijos ir tyrimai dėl įvairių lėtinių degeneracinių ligų, paveldimo polinkio sirgti piktybinėmis ligomis. Šiuolaikinėje medicinoje kiekvieną dieną daugėja duomenų apie genetinių veiksnių įtaką mūsų sveikatai. Tiksli ligos diagnozė leidžia prognozuoti ligos eigą, užkirsti kelią galimoms komplikacijoms ir laiku bei efektyviai taikyti turimus gydymo metodus. „Priklausomai nuo konsultuojamų asmenų sveikatos, ligų giminėje, genetinės konsultacijos ir tyrimai atliekami pacientams dėl paveldimo polinkio sirgti piktybinėmis ligomis ir kiaušidžių vėžio sindromo, paveldimo storosios žarnos vėžio sindromo, daugybinių endokrininių neoplazijų ir kt. Jei žmogus serga piktybine liga – genetiniai tyrimai svarbūs optimaliam gydymo parinkimui, paciento sekimui, jeigu yra sergančių šeimoje ir tiriamasis neserga piktybine liga – po genetinio ištyrimo įvertinama šio asmens rizika sirgti piktybine liga, rekomenduojamos prevencinės priemonės, sudaromas sekimo planas. Taip pat nustatomos paveldimos kardiologinės, neurologinės ligos ir kt., konsultuojamos poros esant pirminiam ar antriniam nevaisingumui, ruošiant šeimą dirbtiniam apvaisinimui bei kitais atvejais“, – pasakoja docentė J. Kasnauskienė.