RETA EPILEPSIJOS RŪŠIS – KLASTINGASIS DRAVET SINDROMAS

Dravet sindromas – viena iš kūdikystėje prasidedančių retų epilepsijos rūšių, susijusių su genetinėmis mutacijomis. Mamos jį kartais painioja su karščiavimo traukuliais.

Lemia geno mutacija

„Šis sindromas dažniausiai prasideda viso kūno traukuliais karščiavimo metu, kurie linkę užsitęsti iki epilepsinės būklės. Neretai dėl jų vaikai patenka į ligoninę, – pastebi prof. dr. Milda Endzinienė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos Vaikų neurologijos skyriaus Epileptologijos sektoriaus vadovė. – Vėliau traukuliai ar kitokie epilepsijos priepuoliai kartojasi be karščiavimo.“

Profesorė atkreipia dėmesį, kad Dravet sindromas gali būti painiojamas su gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliais, kurie pasireiškia panašaus amžiaus vaikams. „Gerybinio pobūdžio karščiavimo traukuliai dažniausiai yra trumpalaikiai, kartojasi esant aukštai kūno temperatūrai ir netrikdo vaiko raidos. Vis dėlto Dravet sindromas – sudėtingas ir sukeliantis vaikų raidos regresą, protinę ir fizinę negalią“, – teigia M. Endzinienė.

Pasak profesorės, daugiau nei 85 proc. Dravet sindromo atvejų lemia geno SCN1A mutacija. Šis genas atsakingas už nervinėse ląstelėse esančių natrio kanalų kodavimą. Apie 90 proc. genetinių mutacijų atsiranda savaime, vaikai jų nepaveldi iš tėvų.

Dravet sindromas – sudėtingas ir sukeliantis vaikų raidos regresą, protinę ir fizinę negalią.

Parenka tinkamą vaistą

Šiuo metu, pagal klinikinius požymius įtarus Dravet sindromą, galima atlikti genetinį ištyrimą, užtikrinantį racionalų ir efektyvų gydymą. „Vaistai nuo epilepsijos turi skirtingus poveikio mechanizmus ir skirtingai veikia atskiras nervinių ląstelių struktūras ir smegenų dirglumą. Dravet sindromui gydyti pagal nustatytą genetinę mutaciją galima parinkti tinkamą vaistą. Netinkamai paskirtas gydymas ligos eigą gali tik pabloginti“, – tikina prof. dr. Endzinienė.

Lietuvoje prieinamos alternatyvos Dravet sindromui gydyti – specifinis vaistas stiripentolis, taip pat gydymas ketogenine dieta, kai didžioji maisto kalorijų dalis gaunama iš riebalų. Kauno klinikose šis metodas taikomas jau ketvirti metai. Pastaraisiais metais ES šiam labai retam sindromui gydyti įteisinti dar du nauji vaistai – fenfluraminas ir kanabidiolis.

Retų formų daug

Dravet sindromas – ne vienintelė reta epilepsijos forma. Kauno klinikų Epilepsijos centre gydoma daugiau kaip 50 retų epilepsijos formų ir kitos retos ligos, kuriomis sergant gali ištikti epilepsijos priepuoliai. Šio centro tikslas – gerinti retomis ir kompleksinėmis epilepsijomis sergančių vaikų ir suaugusiųjų priežiūrą. Doc. dr. Giedrė Gelžinienė, Kauno klinikų Epilepsijos centro vadovė, sako, kad Dravet sindromą turintiems vaikams reikia daugiadalykės komandos priežiūros. „Epilepsijos centro veikloje kartu su gydytojais neurologais ir vaikų neurologais dalyvauja ir gydytojai neurochirurgai, radiologai, genetikai, klinikinis psichologas ir kiti specialistai“, – pasakoja G. Gelžinienė.

Remiantis tarptautiniais epidemiologiniais tyrimais, naujų Dravet sindromo atvejų kasmet nustatoma vienam vaikui iš 16–40 tūkst.