Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų archyvo nuotr.

UROGENITALINĖS ANOMALIJOS: APIE RETĄ LIGĄ ĮSPĖJA IR NEĮPRASTI POŽYMIAI

2023-09-29 21:39
Kauno.diena.lt inf.

Urogenitalinės anomalijos ir ligos nustatomos kartais kūdikiui net negimus – dar motinos įsčiose. Ultragarsinių tyrimų metu pastebėjus specifinių požymių gali būti įtariama reta liga, kuriai patvirtinti atliekami ir genetiniai tyrimai, kad būtų galima planuoti gydymą kūdikiui gimus arba, deja, net nutraukti nėštumą, jei anomalijos nesuderinamos su gyvybe.

Apie urogenitalines anomalijas, jų dažnį, aukštų kompetencijų chirurgiją pasakoja Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Vaikų chirurgijos, ortopedijos ir traumatologijos centro vadovas prof. Gilvydas Verkauskas.

– Urogenitalinės ligos – kokios tai ligos ir koks jų dažnis?

– Kad ir kaip paradoksaliai skambėtų, bet retos ligos – dažnos. Jomis serga apie 5 proc. žmonių. Pačių ligų šiuo metu priskaičiuojama daugiau kaip 6 tūkst. ir, pasitelkiant genetinę diagnostiką, jų atrandama vis daugiau.

Yra kelios retų urogenitalinių ligų grupės: vaikų onkologija, nugaros smegenų anomalijos su neurogeniniu šlapinimosi ir tuštinimosi pakenkimu, įvairios genitalijų anomalijos. Iš rečiausiai pasitaikančių paminėtinos dvi: viena jų – įvairios ekstrofijos, kai nesusiformuoja apatinė pilvo dalis, kai nefunkcionuoja tik šlaplė arba kartu ir pūslė, arba kartu ir žarnos. Lietuvoje fiksuojama iki vieno tokio atvejo per metus.

Kita grupė – įgimtos genitalinės anomalijos, kai, gimus vaikui, neaišku, kokia jo lytis. Lietuvoje per metus pasitaiko apie 5 tokius atvejus ir kiekvienas iš jų skirtingas; reikia išsamiai įvertinti, operuoti ar ne, jeigu reikia – tai kaip, kad operacija būtų sėkminga.

Gilvydas Verkaukas / Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų archyvo nuotr.

– Kada ir kaip diagnozuojamos retos urogenitalinės ligos?

– Atlikus tyrimus nėščiajai ir nustačius specifinių požymių gali būti skiriami ir genetiniai tyrimai. Besilaukiančiai moteriai galima atlikti genetinę analizę ir pagrįstai nutraukti nėštumą ankstyvoje stadijoje, jei tampa aišku, kad dėl retos ligos išgelbėti vaiko gyvybės šiuo metu nėra jokių galimybių. Galima labai anksti punktuoti ir ištirti vaisiaus vandenis, atlikti biopsiją. Dabar surandama daug genų, cirkuliuojančių motinos kraujyje, ir net nereikia atlikti šių rizikingų procedūrų vaisiui. Daug retų ligų išaiškinama apžiūrint naujagimio genitalijas, patikrinus, ar užčiuopiamos sėklidės. Dar atkreipiamas dėmesys į galvos formą, dydį, esant įtarimų atliekamos organų echoskopijos, kiti tyrimai.

Nors vis dažniau išaiškinamos genetinių urogenitalinių ligų atsiradimo priežastys, tačiau dar lieka daug nežinomųjų. Dėl to reikia atlikti papildomų tyrimų, papildomų konsultacijų. Kiekvieno geno paveldimumas ir raiška skiriasi. Labai svarbu žinoti, ko ieškome. Atsakymus bando atrasti visa daugiadalykė komanda, organizuojami daugiadiscipliniai konsiliumai. Pacientai džiaugiasi, kai sužino, kad vieno apsilankymo metu gaus kelių specialistų konsultacijas.

Onkologinės ligos gali pasireikšti skirtingai – sulaukus vos vienų, penkerių ar penkiolikos metų. Kai kurių rūšių vėžys yra būdingas sindromams, apie kuriuos sužinoma iš išorinių anomalijų. Pavyzdžiui, neįprastai didelis liežuvis gali būti Beckwitho-Wiedemanno sindromo požymis. Remiantis patirtimi, turintiems šį sindromą gali būti didesnė rizika vystytis inkstų ar kepenų vėžiui. Šiems pacientams atliekamos echoskopijos, kiti tyrimai. Arba kitas požymis – keistos šypsenos urofacialinis, arba Ochoa, sindromas: bando šypsotis, o atrodo lyg verktų. Tokius vaikus taip pat reikia echoskopuoti, nes gali būti toli pažengusi inkstų ir šlapimo pūslės anomalija. Kiekviena iš 6 tūkst. retų ligų turi po keistą požymį.

– Kaip gydomos retos ligos?

– Skirtingų grupių anomalijoms gydyti yra įteisinti gydymo protokolai. Apie kiekvieną retą ligą reikia kalbėti atskirai, jų optimalus operacijos atlikimo laikas skirtingas. Yra atvejų, kai operuoti reikia tik gimusius kūdikius, pvz., kai plyšęs pilvas ar žarnos išorėje, nes kitaip mažylis neišgyvens.

Į kitų retų urogenitalinių ligų gydymą požiūris keičiasi. Esant atvirai nesusiformavusiai šlapimo pūslei, seniau buvo stengiamasi išoperuoti kuo anksčiau, dabar, remiantis tarptautine patirtimi, geriau neskubėti, o atlikti operaciją vaikui jau paaugus, 4–5 mėnesių amžiaus. Mažylis tą laiką žymiai geriau išgyvena neoperuotas, nes patenka į mamos glėbį, sustiprėja. Kurį laiką vyravo nuomonė, kad, esant riestam lytiniam organui (mediciniškai hipospadija), reikia operuoti anksti, operacijų gali būti ir ne viena, jos skausmingos, skausminga ir vaiko psichologinė patirtis.

Dabar pasaulyje požiūris keičiasi, manoma, kad užaugęs jaunuolis turi apsispręsti pats, ar jam tas riestumas trukdo, ar ne, pvz., lytiniams santykiams. Vis dėlto lytinių organų anomalijas, kurių yra daug, stengiamės operuoti tokiame amžiuje, kad vaikas neprisimintų skriaudos, nes tai jautri vieta. Jau 1,5 metų mažylis pradeda domėtis savo genitalijomis. Kol viskas yra sauskelnėse, žymiai saugiau, vaikas mažiau kankinasi, net nežino, kad jį išoperavo. Tačiau kai reikia pakabinti maišiuką šlapimui subėgti, didesniam vaikui tai jau didelė problema.

Kad ir kaip paradoksaliai skambėtų, bet retos ligos – dažnos. Jomis serga apie 5 proc. žmonių. Pačių ligų šiuo metu priskaičiuojama daugiau kaip 6 tūkst.

Anomalijų spektras platus: nuo nepastebimų iki labai ryškių. Įgimtų šlaplės vožtuvų anomalija dažnai diagnozuojama dar prieš gimimą. Kai blogėja gimdoje esančio vaisiaus inkstų būklė, tada aišku, kad būklė labai rimta, vožtuvai labai dideli ir šlapimas neišbėga. Tačiau maži vožtuvai gali būti nepastebėti nei prieš gimdymą, nei po jo, o vėliau šlapinimasis po truputį ims trikti, prasidės infekcijos, ims blogėti šlapimo pūslės būklė, atsiras šlapimo nelaikymo požymių. Tuomet tenka operuoti 6–7 metų ar net vyresnį vaiką.

– Kaip įgyjama patirties gydyti retas ligas?

– Kadangi ligos retos, jas sunku atpažinti, diagnozuoti; diagnostikai ir gydymui dažnai reikia sudėtingų ir brangių metodų, daugiadalykės specialistų komandos. Gydyti retas ligas neužtenka vien gerų norų ir pasakyti, kad mes esame protingi. Reikia turėti patirties.

Vienas atvejis per metus chirurgui per mažai, turime sukaupti tokių operacijų patirties. Gerai operuojantis konkrečią retą ligą chirurgas turi būti išoperavęs ne mažiau kaip 20 ligonių, žinoti, kaip geriau pasielgti konkrečioje situacijoje: kada operuoti, kokiu būdu, ką pirmiau daryti, ką vėliau, turi mokėti operuoti ir komplikacijas. Kartais negalima visko atlikti vienos operacijos metu, yra tam tikri gydymo etapai. Labai svarbu teisingai atlikti pirmąją operaciją. Jeigu ji atliekama neteisingai, prarandama galimybė padaryti gerai.

Chirurgai, galintys operuoti retas ligas, yra įvardyti retų ligų centrų gydytojų sąrašuose. Tokias ligas kaip ekstrofija Santaros klinikų Vaikų chirurgijos, ortopedijos ir traumatologijos centre operuoja du gydytojai, tas, kurios pasitaiko vienam iš 2 000, operuoja trys gydytojai. Kiti mokosi padėdami, asistuodami chirurgui operacijos metu. Lietuvoje daug patirties neįgysime, nes per metus operuojame vos vieną ekstrofiją. Mokymuose su organizatoriais amerikiečiais Indijoje per savaitę teko stebėti 50 tokių operacijų. Taip sukaupiama didesnė patirtis. Būtina užtikrinti ir gydymo tęstinumą – kad pacientui būtų ne tik atlikta operacija, bet ir konsultuotas teisingai.

– Kokios tarptautinio bendradarbiavimo galimybės?

– Kaupiant retų ligų gydymo patirtį svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę (dažnai tai būna mutavęs genas) ir pradėti gydymą. Iš vieno atvejo nesužinosime, koks genų pokytis galėjo nulemti anomaliją, todėl svarbu kaupti atvejus ir, lyginant genomus, pasakyti, koks genas, kokiu būdu paveldimas. Tokius pacientus gydyti padeda dalyvavimas Europos referencijos tinklų veikloje.

Tai reikšmingas žingsnis į priekį, nes tik atlikdami mokslinius kelių atvejų tyrimus galime pasiekti geresnių rezultatų. Kol kas galimybė surengti bendrą daugiadalykį retų ligų konsiliumą neideali – kol suderinamas atvejo aptarimas, kartais užtrunkama mėnesius, bet ši komunikavimo erdvė nuolat tobulinama. Joje sukurtas specialus tinklalapis, kuriame visų referencijos tinklų centrų koordinatoriai gali susijungti ir aptarti retą ligos atvejį. Dauguma koordinatorių palaikome tarpusavio ryšį ir žinome, kuris iš mūsų tam tikroje srityje dirba geriausiai, turi didesnį patyrimą. Tad paprasčiausiai gali tam kolegai parašyti laišką arba paskambinti ir pasitarti. Dažniau mes ir naudojamės šiuo būdu. Labai svarbu, kad pacientas patektų pas patyrusį chirurgą, turintį patirties ir naujausių žinių.

Anksčiau svarbiausias chirurginių mokslinių publikacijų tikslas buvo geras operacijos rezultatas, dabar to negana. Pastaruoju metu vis daugiau dėmesio skiriama paciento gyvenimo kokybei ir vėlesniais gyvenimo etapais. Vaikų gydytojai Lietuvoje konsultuoja ir gydo pacientus iki 18 metų. Todėl ties šia amžiaus riba ir nutrūksta bendravimas – pacientą perima suaugusiųjų gydytojai, kurie jo nėra matę, nežino jo ligos eigos ir specifikos, įprastai neturi pakankamai patirties gydant retas įgimtas anomalijas. Tokios problemos aktualios ir kitoms šalims, todėl bandoma jas spręsti. Išsivysčiusiame pasaulyje dabar kuriamos vadinamosios tranzicijos klinikos, kuriose suaugusiųjų ir vaikų specialistai dirba kartu. Yra valstybių, kuriose tokį pacientą vienas gydytojas gali prižiūrėti nuo gimimo iki senatvės. Mes irgi turėsime kurti tranzicijos klinikas, jeigu norime priklausyti Europos referencijos tinklui.

Europoje veikia 24 referencijos centrų tinklai, skirti retoms ligoms. VUL Santaros klinikos tikrosiomis narėmis yra aštuoniuose iš jų – tai didžiausias skaičius iš patvirtintųjų tikraisiais nariais Lietuvoje.