Sergančiam žmogui reta liga nustatoma tik per 7-10 metų. Tačiau net ir nustačius ligą ligonis ne visuomet pradedamas gydyti. Progresuojanti liga jį paverčia neįgaliu ir neretai sukelia mirtinas komplikacijas, - teigė specialistai spaudos konferencijoje „Gyvenimas su reta liga: kiekvieną dieną, kiekvieną minutę", skirtoje Pasaulinei retų ligų dienai, kuri minima kasmet vasario 28-ąją.
Kuriami gydymo centrai
LSMU Endokrinologijos klinikos profesorė Birutė Žilaitienė teigia, kad Europos Sąjungoje retos ligos yra palietusios net 30 mln. žmonių, nes šių ligų yra labai daug - specialistai yra suskaičiavę apie 6-8 tūkstančius. Jos gali pažeisti įvairias organizmo sistemas, didžioji dalis retų ligų yra paveldimos. Kiek Lietuvoje žmonių serga retomis ligomis, nežinoma, nes nėra retų ligų registro, tačiau specialistai teigia, kad jų galėtų būti net 180-200 tūkst. žmonių.
„Pagal tarptautinį apibrėžimą, retomis laikomos tokios ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip vienas asmuo iš 2 tūkst. gyventojų", - aiškina profesorė. Jos gali paliesti įvairias organizmo sistemas. Nemažos dalies retų endokrininės sistemos ligų kilmė iki galo nežinoma. Didžioji dauguma žmonių reta liga suserga vaikystėje ir dėl jos nesulaukia nė penkerių metų, nes liga būna nesuderinama su gyvybe.
Ir Lietuvoje, ir Europos Sąjungoje šias ligas dažnai sunku gydyti, nes trūksta ne tik diagnostikos, gydymo priemonių, bet ir ligų atsiradimo mechanizmo, net ligonių gyvenimo kokybės, mokslinių ligų socialinių pasekmių tyrimų.
„Lietuva pati sukurti nei gydymo technologijų, nei vaistų prieinamumo sistemų negali. Turime naudotis tuo, kas sukurta kitose šalyse. Pasaulyje yra labai veiksmingų vaistų, kuriais galima valdyti ligą, neleisti jai pažeisti organų ir šitaip grąžinti žmogų visuomenei. Deja, ne visuomet šie vaistai mūsų žmonėms prieinami. Todėl reikia valstybinio požiūrio ir numatyto finansavimo, kad gydymas ligoniams būtų prieinamas", - teigia Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Endokrinologijos centro vadovas profesorius Vaidotas Urbanavičius.
Dabar Vilniaus ir Kauno universitetų ligoninėse kuriami vadinamieji kompetencijos centrai, kur siunčiami gydytis retomis ligomis sergantys žmonės. Pasak profesoriaus, juose greičiau nustatomos ir geriau gydomos retos ligos, nes specialistai, nuolat gydydami panašiomis ligomis sergančius ligonius, yra įgavę daugiau žinių ir patirties. Be to, tokiuose centruose galima naudoti ir modernias gydymo priemones.
„Reikia stengtis, kad ir pas mus atsirastų naujų gydymo technologijų", - įsitikinęs Endokrinologijos centro vadovas.
Ilgai nenustatė ligos
Jiezno gyventoja Laima Bieliūnienė Kušingo liga susirgo maždaug prieš 12 metų. Moteris pastebėjo, kad nevaldomai ėmė didėti svoris, veidas pasidarė apskritas, o ant sprando atsirado riebalų kalnelis, smarkiai pakilo kraujospūdis. Nors tai akivaizdūs Kušingo ligos požymiai, medikai daugybę metų nė neįtarė sunkios ligos. L. Bieliūnienė pati aktyviai ėmė ieškoti pagalbos, kai dėl kankinančio kosulio nebegalėjo miegoti.
Lietuvos sveikatos universiteto (LSMU) Kauno klinikų endokrinologai moteriai nustatė sunkią retą ligą: dėl hipofizėje išaugusio auglio - adenomos - organizme nevaldomai gaminasi hormonai, kurie pažeidžia įvairius organus. L. Bieliūnienė buvo operuota, tačiau adenoma ataugo. Ligonei gydytojai skyrė vaistų, tačiau nors moteris vartojo maksimalią leistiną dozę, jie nepadėjo. Tada gydytojai ryžosi antrajai operacijai.
Dabar jiezniškė jaučiasi gana gerai, tačiau baiminasi dėl ateities: „Kas bus, jei adenoma vėl ataugs?" Tokiu atveju jai gali prireikti naujų vaistų, tačiau Lietuvoje jie nekompensuojami, tektų jų siųsdintis iš užsienio. Bet L. Bieliūnienė sako, kad šių vaistų ji neįpirktų.
Žaloja organizmą
Kušingo sindromą sukelia hormonų gliukokortikoidų perteklius organizme. Vieną iš šio sindromo formų dažniausiai sukelia hipofizės adenoma - auglys, kuris dar vadinamas Kušingo liga. Jis skatina išsiskirti minėtus hormonus. Dažniausiai liga suserga 30-40 metų žmonės.
Ilgalaikis hormono perteklius organizme gali sukelti negrįžtamus širdies kraujagyslių ir kaulų-raumenų sistemų pakitimus - osteoporozę, kaulų lūžius, taip pat sutrikdyti kraujo krešumą, riebalų ir angliavandenių apykaitą, dėl to, pavyzdžiui, gali atsirasti cukrinis diabetas. Ligoniai, kurių organizme nuolat yra per daug minėtų hormonų, mirtingumas 4 kartus viršija kitų žmonių mirtingumą. Tai reiškia, kad jei vidutinis europietis gali tikėtis išgyventi 80 metų, tai sergantysis Kušingo liga sulaukia vos 61-65 metų.
LSMU Kauno klinikų gydytojas endokrinologas Robertas Knispelis sako, kad ši liga Europoje ir Lietuvoje vidutiniškai nustatoma per 7-10 metų nuo jos pradžios, nes dažniausiai ji progresuoja lėtai. Be to, kai kurios ligos komplikacijos gali būti tokios pačios, kaip atskiros ligos, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, sąnarių ligos. Nors kartais naujai atsiradusi liga paskatina medikus ieškoti ją sukėlusių priežasčių.
Trūksta vaistų
Ligai nustatyti LSMU Kauno klinikose ir VU ligoninės Santariškių klinikose atliekami specialūs tyrimai. Tada gydytojai sprendžia, kaip žmogų gydyti. „Kuo greičiau pradėsime ligonį gydyti, tuo greičiau pagerinsime jo gyvenimo kokybę ir apsaugosime nuo komplikacijų", - teigia endokrinologas R. Knispelis.
Kušingo liga labai reta, ji nustatoma tik 2-3 žmonėms iš milijono. Didžiąją dalį ligonių, susirgusių šia liga, gydytojai stengiasi operuoti, taikyti spindulinį gydymą ar skirti vaistų. Tačiau ne visi reikiami vaistai Lietuvoje kompensuojami. Su didelių vaistų trūkumu gydytojai susiduria tada, kai ligoniams prireikia specifinių medikamentų, pavyzdžiui, kai ligoniai ruošiami operacijai, laukia spindulio gydymo arba kai jų negalima gydyti kitais būdais. L. Bieliūnienė pati turėjo įsigyti vaistų. Per mėnesį moteris jiems turėdavo skirti apie 500 litų. Jeigu liga atsinaujintų ir prireiktų modernesnių vaistų, ji jų nebeįpirktų.
Ligoniai susiduria ir su kitais sunkumais, pavyzdžiui, jiems kyla didžiulė problema ir kur rasti žinių apie ligą, kaip elgtis ja susirgus. Todėl kaunietė Danutė Puchova suvienijo retomis ligomis sergančius žmones ir įkūrė akromegalija ir hipofizės ligomis sergančiųjų draugiją „Aušvis". Tačiau svarbiausias draugijos tikslas - pasiekti, kad žmonės gydytųsi ir kad jiems būtų prieinamas šiuolaikinis gydymas.
„Kai pradedi gydytis, esi darbingesnis, nebesijauti auka, gali atnešti naudos ir šeimai, ir visuomenei. Mūsų nedaug, bet mes esame", - sako draugijos „Aušvis" vadovė.
O prof. V. Urbanavičius priduria, kad ir retomis ligomis sergantiems žmonėms turėtų būti užtikrinamas tinkamas gydymas. „Jei gerai suskaičiuotume, nauji brangūs vaistai dažnai yra ekonomiškai naudingesni nei seni, kurie yra mažiau efektyvūs", - tvirtina klinikos vadovas.
